唐氏筛查的目的有哪些

Question

我怀孕17周，医生让我做唐氏筛查，唐氏筛查的目的有哪些？

Answer 1

唐氏筛查主要用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险，常见检测目标包括21三体综合征、18三体综合征、神经管缺陷等。

1、21三体筛查

通过母体血清标志物和超声检查，评估胎儿患唐氏综合征的概率，该病会导致智力障碍和特殊面容。

2、18三体筛查

检测爱德华兹综合征风险，表现为严重发育畸形，多数胎儿无法存活至分娩。

3、神经管缺陷

筛查脊柱裂等神经管闭合异常，这类畸形可能导致瘫痪或脑积水等并发症。

4、其他异常

部分筛查方案可提示13三体综合征等罕见染色体疾病，但确诊需依赖羊水穿刺等诊断性检查。

建议孕妇在孕15-20周完成筛查，高风险者需进一步进行产前诊断，日常注意补充叶酸等营养素。