遗传性乳腺癌卵巢癌综合征怎么治疗

Question

我老是感觉到乳房疼痛难忍，到医院检查医生说是遗传性乳腺癌卵巢癌。遗传性乳腺癌卵巢癌综合征怎么治疗？

Answer 1

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征可通过基因检测、预防性手术、药物干预、定期筛查等方式治疗。该综合征主要由BRCA1/2基因突变引起，表现为乳腺癌和卵巢癌发病风险显著增高。

1、基因检测：

通过血液或唾液检测BRCA1/2基因突变，确诊后需每6个月进行乳腺超声联合钼靶检查，高危人群可考虑使用奥拉帕尼、尼拉帕尼等PARP抑制剂。

2、预防性手术：

完成生育后建议行预防性双侧乳腺切除术和输卵管卵巢切除术，可降低90%以上相关癌症风险，术后需长期补充钙剂和维生素D预防骨质疏松。

3、药物干预：

未手术者可使用他莫昔芬、雷洛昔芬等选择性雌激素受体调节剂进行化学预防，需配合乳腺核磁共振进行疗效监测。

4、定期筛查：

25岁起每半年进行妇科超声和CA125检测，30岁后增加乳腺磁共振检查，发现异常需及时进行病理诊断。

建议携带突变基因者保持规律运动，控制体重指数在18.5-23.9之间，避免雌激素替代治疗，直系亲属应同步进行基因检测。