遗传代谢病尿检准确吗

Question

我去医院做尿检，检查出有遗传代谢病，遗传代谢病尿检准确吗？

Answer 1

遗传代谢病尿检并不能完全确诊，需要进一步检查进行确诊。遗传性代谢性疾病是指数百种先天性代谢缺陷，如氨基酸、糖、有机酸、脂肪、激素等。虽然每一种疾病都是罕见的，但由于其多样性，其累积发病率相当高且有害。可以做全面的遗传代谢病筛查。

Answer 2

遗传代谢病尿检诊断只是一个依据，但不是完全的依据，需要结合其它的检查结果才能确诊。遗传性代谢障碍是指由于基因突变引起的酶或受体缺陷以及细胞膜功能异常，导致机体生化代谢紊乱而引起一系列临床症状的疾病。其中约80%属于常染色体遗传病。