特纳综合征嵌合型的早期症状

Question

我身材矮小非常苦恼，有朋友说跟特纳综合征有关，特纳综合征嵌合型的早期症状有哪些？

Answer 1

早期症状表现为身材矮小和生殖器发育不良和继发性特征，还会出现身体发育不良。高度一般小于150厘米。女性外阴，未成熟，有阴道，子宫小或无。身体的特点是多痣、眼睑下垂、低耳位、腭弓高、后发线低、颈短而宽、蹼颈、胸廓桶形或盾形、乳头间距大、乳房和乳头发育不全、肘外翻、第4或第5掌骨或跖骨短、掌纹通过手、下肢淋巴水肿、肾脏发育畸形、主动脉弓狭窄等。

Answer 2

临床表现为智力发展的程度各不相同。寿命和正常人一样。母亲的年龄似乎与这种发育异常无关。从10岁到11岁，黄体生成素和卵泡刺激素显著增加，卵泡刺激素的增加幅度大于黄体生成素。特纳病人的骨密度明显低于同龄正常女性。除了45和X染色体外，特纳综合征还可以有多种嵌合体，如45、X/46、XX、45、X/47、XXX。或者45、46、47、30等。根据因嵌合体中哪种细胞系占大多数而异。