什么是新生儿蚕豆病

Question

出生五天的孩子就得了黄疸，医生说是新生儿蚕豆病，什么是新生儿蚕豆病？

Answer 1

新生儿蚕豆病是一种因遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导致的急性溶血性贫血，多因食用蚕豆或接触氧化性物质诱发。

蚕豆病属于X连锁不完全显性遗传病，男性发病率显著高于女性。发病机制为G6PD酶活性不足，红细胞无法有效清除氧化应激产物，导致细胞膜破裂。典型表现为进食蚕豆后24-48小时内出现酱油色尿、黄疸、面色苍白等溶血症状，严重者可出现血红蛋白尿和急性肾损伤。实验室检查可见血红蛋白下降、网织红细胞升高，G6PD活性检测可确诊。该病需与自身免疫性溶血性贫血、遗传性球形红细胞增多症等疾病鉴别。

确诊患儿应终身避免蚕豆及其制品、樟脑丸、磺胺类药物等氧化性物质接触。急性发作期需立即就医，必要时进行输血治疗。建议家长定期监测血常规，随身携带疾病警示卡，并告知学校等机构相关注意事项。