小头畸形主要表现为头围明显小于同龄标准、颅骨发育迟缓、智力障碍等,症状发展可分为早期表现、进展期、终末期三个阶段。
1、早期表现
婴儿期头围增长缓慢,前囟门早闭,面部比例相对较大,可能伴随轻度运动发育迟缓,如抬头、翻身等动作落后于同龄儿童。
2、进展期
幼儿期出现明显智力障碍,语言能力受限,肌张力异常表现为过强或过弱,部分患儿伴有癫痫发作或共济失调等神经系统症状。
3、终末期
成年后严重认知功能障碍,生活无法自理,可能合并视力听力损害、关节挛缩等继发问题,部分患者存在先天性心脏病等合并症。
建议定期监测患儿生长发育指标,早期介入康复训练,保证营养均衡摄入,避免继发感染等并发症发生。