地贫筛查结果怎么看

Question

我去做地中海贫血检查，现在结果出来了，地贫筛查结果怎么看？

Answer 1

地贫筛查结果需结合血红蛋白电泳、红细胞参数等指标综合判断，异常结果需进一步基因检测确诊。

地贫筛查通常包括血常规和血红蛋白电泳两项核心检查。血常规中重点关注平均红细胞体积小于80fL、平均血红蛋白含量小于27pg等小细胞低色素性贫血表现。血红蛋白电泳可发现HbA2升高超过3.5%或出现HbF异常增高，提示可能存在β地贫；若检出HbH或Hb Bart's则提示α地贫。部分轻型地贫可能仅表现为红细胞参数异常而电泳结果正常。筛查阳性者需进行α/β珠蛋白基因检测明确分型，常见检测方法包括Gap-PCR、反向点杂交等分子生物学技术。

建议筛查异常者避免盲目补铁，及时到血液科完善基因检测，孕期女性需特别关注胎儿地贫风险。