急性混合细胞白血病的鉴别诊断需区分急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤骨髓浸润等疾病。
通过流式细胞术检测CD13、CD33等髓系标志物阳性,骨髓活检可见原始粒细胞增生,常伴随FLT3-ITD突变。
免疫分型显示CD19、CD22等B系或CD3、CD5等T系标志物阳性,常见ETV6-RUNX1融合基因,骨髓中原始淋巴细胞占比超过20%。
病态造血是主要特征,外周血可见三系减少,骨髓中原始细胞比例低于20%,常检出SF3B1等基因突变。
影像学可发现淋巴结肿大,骨髓中淋巴瘤细胞呈簇状分布,免疫组化显示BCL2、BCL6等淋巴瘤标志物阳性。
确诊需结合形态学、免疫分型、细胞遗传学和分子生物学检查,治疗前应完善骨髓穿刺、流式细胞术和基因检测等全套检查。