地中海贫血是什么遗传病

Question

我去医院体检查出患有地中海贫血，医生说是遗传病，地中海贫血是什么遗传病？

Answer 1

地中海贫血是一种由珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血，主要类型有α地中海贫血和β地中海贫血，遗传方式为常染色体隐性遗传。

1、遗传机制

父母双方均为携带者时，子女有概率继承缺陷基因，导致血红蛋白合成障碍，引发慢性贫血。

2、临床表现

轻型可能无症状，重型表现为进行性贫血、黄疸及肝脾肿大，严重者需定期输血维持生命。

3、诊断方法

通过血常规、血红蛋白电泳和基因检测确诊，产前基因筛查可预防重症患儿出生。

4、治疗原则

轻型无须治疗，重型需输血联合祛铁治疗，造血干细胞移植是唯一根治手段。

建议育龄夫妇进行基因筛查，孕期做好产前诊断，患者应避免感染并保持均衡饮食。