地中海贫血是怎么回事

Question

我因为头晕去做了检查，检查出自己是地中海贫血，这是怎么回事?

Answer 1

地中海贫血可能由遗传因素、铁代谢异常、无效造血、继发性溶血等原因引起，可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗等方式干预。

1、遗传因素

珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足，表现为面色苍白、发育迟缓。建议定期监测血红蛋白，重度患者需输血配合祛铁剂治疗，药物包括去铁胺、地拉罗司、去铁酮。

2、铁代谢异常

反复输血导致铁过载，可能引发肝功能异常、心律失常。需采用铁螯合剂治疗，配合维生素C促进铁排泄，药物参考遗传因素所列。

3、无效造血

骨髓代偿性增生但红细胞提前凋亡，伴随脾脏肿大、骨骼变形。轻症补充叶酸，中重度需输血，造血干细胞移植适用于配型成功者。

4、继发性溶血

异常血红蛋白使红细胞膜脆性增加，出现黄疸、深色尿。急性溶血需水化碱化尿液，慢性溶血需控制输血频率，必要时行脾切除术。

患者应避免高铁饮食，适量补充维生素E和叶酸，育龄夫妇建议进行基因筛查，孕期需加强胎儿监测。