神经纤维瘤是一种常见的良性周围神经鞘肿瘤,主要由神经纤维细胞异常增生形成,可分为神经纤维瘤病1型、神经纤维瘤病2型和孤立性神经纤维瘤三种类型。
1、病因:
神经纤维瘤主要与NF1基因突变有关,该基因编码神经纤维蛋白,突变会导致细胞生长调控异常。
2、症状:
典型表现为皮肤咖啡牛奶斑、皮下柔软肿块,部分患者可能出现骨骼畸形或学习障碍。
3、诊断:
结合临床表现、家族史和基因检测可确诊,MRI检查有助于评估肿瘤范围和程度。
4、治疗:
无症状者定期随访,有压迫症状者可手术切除,恶性变需综合治疗,目前尚无特效药物。
神经纤维瘤患者应避免剧烈运动和外伤,定期监测肿瘤变化,保持均衡饮食有助于维持整体健康。