什么是先天性的巨结肠

Question

孩子出生的时候得时候发何时能了呕吐的现象，医生说是先天性的巨结肠造成的，什么是先天性的巨结肠？

Answer 1

先天性巨结肠是一种肠道发育异常疾病，主要表现为结肠神经节细胞缺失导致肠蠕动障碍，常见于新生儿及婴幼儿，严重程度从轻度排便困难到完全性肠梗阻不等。

1、病因

胚胎期肠道神经嵴细胞迁移异常导致远端结肠神经节细胞缺失，可能与遗传因素如RET基因突变有关，妊娠期环境因素也可能参与发病。

2、症状

新生儿期表现为胎便排出延迟、腹胀呕吐，婴幼儿期顽固性便秘、营养不良，严重者可出现小肠结肠炎等并发症。

3、诊断

通过肛门指检、钡剂灌肠造影显示狭窄段与扩张段，直肠活检发现神经节细胞缺失可确诊，肛门直肠测压辅助判断功能异常。

4、治疗

轻症可采用灌肠和缓泻剂保守治疗，中重度需行拖出型巨结肠根治术或肠造瘘术，术后需长期随访排便功能恢复情况。

确诊患儿应定期监测生长发育指标，术后注意肛门护理和饮食调整，适当补充膳食纤维和益生菌有助于肠道功能恢复。