脊柱裂是一种先天性神经管发育畸形,按严重程度可分为隐性脊柱裂、脊膜膨出、脊髓脊膜膨出等类型,通常与孕期叶酸缺乏、遗传因素或环境因素有关。
最轻类型,仅椎弓未闭合,多数无症状,部分患儿可能出现局部皮肤凹陷或毛发异常,无须特殊治疗,建议定期随访观察。
脊膜通过椎骨缺损处膨出形成囊袋,可能伴随下肢无力或排尿异常,需手术修复膨出部位,术后需康复训练改善神经功能。
脊髓和神经根与膨出囊粘连,常导致下肢瘫痪、大小便失禁等严重症状,需紧急手术解除神经压迫,术后需长期导尿和康复治疗。
如脊髓纵裂或脂肪瘤型脊柱裂,可能合并脑积水、Chiari畸形等,需多学科联合手术干预,预后与神经损伤程度相关。
孕期补充叶酸可降低发病风险,患儿应避免剧烈运动,定期评估神经功能发育,必要时穿戴支具矫正脊柱畸形。