唐氏宝宝的症状主要有特殊面容、智力发育迟缓、肌张力低下、先天性心脏病等表现。
表现为眼距宽、鼻梁低平、外眼角上斜、耳位低等特征,可能与21号染色体三体导致的面部骨骼发育异常有关。建议通过早期康复训练改善面部肌肉功能。
多数患儿存在中重度智力低下,语言和认知能力明显落后于同龄儿童。需进行专业评估后制定个体化教育计划,可尝试脑蛋白水解物等营养神经药物。
新生儿期即可出现全身肌肉松弛、关节过度伸展,与中枢神经系统发育异常相关。物理治疗和运动训练可帮助改善肌肉力量。
约半数患儿合并室间隔缺损、房间隔缺损等先天性心脏病,需通过超声心动图筛查,严重者需进行手术矫正。
建议家长定期带孩子进行生长发育评估,加强营养支持并预防感染,早期干预可显著改善患儿生活质量。