什么是唐氏综合症

Question

孩子因为面部有点不同，就去医院检查为唐氏综合征，什么是唐氏综合症？

Answer 1

唐氏综合征是一种由21号染色体三体异常引起的先天性遗传疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容和生长发育迟缓。

1、遗传因素

95%的病例源于21号染色体不分离导致的三体现象，父母生育年龄增大是主要风险因素，目前无针对性治疗手段，需通过产前筛查预防。

2、典型特征

患者具有眼距宽、鼻梁低平等特殊面容，肌张力低下，约半数合并先天性心脏病，需定期进行心脏超声等医学评估。

3、发育障碍

存在中重度智力低下，语言运动发育迟缓，早期干预训练可改善功能，推荐使用生长激素监测发育曲线。

4、并发症管理

易并发甲状腺功能减退、白血病等疾病，需定期检测甲状腺激素，白血病概率较常人高10-20倍，建议每半年血常规检查。

建议孕期规范进行血清学筛查和超声检查，出生后尽早开展康复训练，定期监测听力视力及内分泌功能，注意预防呼吸道感染。