硬皮病存在遗传倾向,但并非绝对遗传性疾病。遗传因素、环境诱因、免疫异常、血管病变等因素共同影响发病概率。
约15%患者有家族史,HLA-II类基因多态性与发病相关。建议高风险人群定期筛查抗核抗体谱,避免接触二氧化硅等环境诱因。
长期接触有机溶剂、石英粉尘可能诱发疾病。职业暴露人群需做好防护,出现雷诺现象应及时排查。
90%患者存在抗拓扑异构酶I抗体,B细胞过度活化导致胶原沉积。免疫抑制剂如环磷酰胺、甲氨蝶呤可控制病情进展。
血管内皮损伤引发纤维化,表现为指端溃疡、肺动脉高压。需使用前列腺素类药物改善微循环,波生坦可治疗肺血管病变。
备孕夫妇建议进行遗传咨询,孕期避免使用青霉胺等致畸药物。患者子女应监测生长发育情况,出现皮肤紧绷感应尽早就诊。