髓母细胞瘤为什么要做免疫组化

Question

上个星期我被医生诊断为患上了髓母细胞瘤，髓母细胞瘤为什么要做免疫组化？

Answer 1

髓母细胞瘤进行免疫组化主要用于鉴别诊断、分子分型和预后评估，关键检测指标包括β-catenin、GAB1、YAP1等蛋白表达。

1、鉴别诊断

通过检测Syn、NeuN等神经标志物，可与其他小圆细胞肿瘤如原始神经外胚层肿瘤区分，治疗方案需根据病理结果调整。

2、分子分型

WNT型、SHH型等亚型通过β-catenin核定位或GAB1表达确定，不同分型对放疗敏感性差异显著，SHH型可能需联合靶向治疗。

3、预后评估

YAP1阳性提示较好预后，MYC扩增则预示高风险，高危患者需强化化疗方案如大剂量甲氨蝶呤联合顺铂。

4、指导用药

SHH型患者可选用SMO抑制剂，非SHH型则考虑拓扑异构酶抑制剂，免疫组化结果为用药选择提供分子依据。

确诊后需结合MRI复查和脑脊液检查，治疗期间注意维持血小板水平和预防感染，儿童患者需定期评估认知功能发育。