羊水穿刺与无创DNA有何区别

Question

我怀孕了要去医院检查，医生建议我做非侵入性DNA和羊膜穿刺术，羊膜穿刺术和非侵入性DNA有什么区别？

Answer 1

羊膜穿刺术是指在羊膜穿刺术中，用穿刺针穿过孕妇腹壁将羊膜穿刺术抽入宫腔，检查胎儿染色体。目前，羊膜穿刺术是诊断胎儿染色体异常的金标准，暂时没有其他检查可以完全替代羊膜穿刺术。非侵入性DNA是指提取母体外周血，在外周血中寻找胎儿DNA，检查胎儿染色体异常。

Answer 2

羊膜穿刺术和无创DNA是产前诊断和产前筛查的概念。从母亲的外周血中提取非侵入性DNA，以确定孩子染色体的异常数量。需要强调的是，只能确定染色体数目异常，不能发现平行异位或倒位。但对于21三体综合征和18三体综合征的检测，染色体数目异常的疾病准确率可达95%以上。