羊水穿刺与无创DNA的区别主要有检测方式、适用孕周、检测范围、风险程度四个方面。
羊水穿刺通过抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体分析;无创DNA通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行检测。
羊水穿刺适用于孕16-24周;无创DNA适用于孕12周以上,最佳检测时间为12-22周。
羊水穿刺可检测全部23对染色体异常及部分基因疾病;无创DNA主要针对13、18、21号染色体非整倍体筛查。
羊水穿刺存在约0.5%流产风险;无创DNA为无创检测,对母婴无物理伤害风险。
高龄孕妇或唐筛高风险者建议优先选择无创DNA,若结果异常再行羊水穿刺确诊,日常需保持规律产检并遵医嘱补充叶酸。