白化病是伴性遗传吗

Question

我儿子出现了白化病的病症，白化病是伴性遗传性吗？

Answer 1

白化病不属于伴性遗传疾病，而是常染色体隐性遗传病。白化病的遗传方式主要有基因突变、近亲结婚、家族遗传史、环境因素等。

1、基因突变

TYR、OCA2等基因突变导致酪氨酸酶缺乏，黑色素合成障碍。患者表现为皮肤毛发白化、畏光等症状。可遵医嘱使用维生素D补充剂、防晒霜、人工泪液等缓解症状。

2、近亲结婚

近亲婚配会增加隐性基因纯合概率。建议进行婚前遗传咨询和基因检测，孕期可通过羊水穿刺进行产前诊断。

3、家族遗传史

父母为携带者时子女有25%患病概率。建议有家族史者进行基因筛查，新生儿可进行眼底检查和毛发色素检测。

4、环境因素

某些化学物质可能影响黑色素合成。患者需严格防晒，佩戴防紫外线眼镜，定期进行皮肤癌筛查。

白化病患者应注意补充维生素D，避免强烈日光照射，定期进行眼科和皮肤科检查，必要时可进行心理咨询。