什么是21三体综合症

Question

我儿子比别的同龄孩子长得都小，医生说是21三体综合征，什么是21三体综合症？

Answer 1

21三体综合征是一种由21号染色体异常引起的先天性疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容和发育迟缓，可能由母亲高龄妊娠、遗传因素、环境致畸物接触或生殖细胞减数分裂错误等原因引起。

1、遗传因素

父母染色体平衡易位可能导致胚胎21号染色体三体，建议有家族史者进行孕前遗传咨询，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。

2、高龄妊娠

35岁以上孕妇卵子染色体不分离风险增加，建议高龄孕妇规范进行孕早期血清学筛查和超声NT检查，必要时行无创DNA检测。

3、环境致畸

孕期接触放射线、化学毒物或病毒感染可能干扰染色体分离，孕妇应避免接触农药、重金属等有害物质，孕前3个月需补充叶酸。

4、减数分裂异常

生殖细胞形成时21号染色体未正常分离导致，患儿常伴先天性心脏病、十二指肠闭锁等畸形，需新生儿科和多学科联合干预。

21三体综合征患儿应定期评估生长发育情况，加强康复训练，可适量食用富含DHA的鱼类、核桃等健脑食物，但需在医生指导下控制饮食预防肥胖。