什么是先天性巨结肠

Question

宝宝近两天出现了呕吐的情况，去检查是先天性巨结肠，什么是先天性巨结肠？

Answer 1

先天性巨结肠是一种肠道发育异常疾病，主要表现为结肠神经节细胞缺失导致肠管持续痉挛和扩张，常见于新生儿期。

1、病因：

胚胎期肠道神经嵴细胞迁移障碍是主要病因，可能与遗传因素如RET基因突变有关。

2、症状：

典型表现为出生后24-48小时无胎便排出，伴腹胀、呕吐等肠梗阻症状，部分患儿出现营养不良。

3、诊断：

通过钡剂灌肠显示狭窄段与扩张段交界，直肠测压缺乏松弛反射，直肠活检确认神经节细胞缺失可确诊。

4、治疗：

轻症可采用扩肛和灌肠保守治疗，多数需行根治性手术切除病变肠段，常见术式包括Swenson、Duhamel等。

术后需定期随访排便功能，注意饮食中补充膳食纤维和水分，必要时进行排便训练以改善生活质量。