胎儿巨膀胱可能由尿道梗阻、染色体异常、神经源性膀胱、梅干腹综合征等原因引起,需通过超声监测、染色体检查、产前咨询等方式评估。
胎儿后尿道瓣膜或闭锁导致尿液排出受阻,膀胱过度充盈扩张。超声可见膀胱壁增厚伴双侧肾积水,需行胎儿镜手术或出生后尿道成形术。
18三体综合征等染色体疾病可能伴随膀胱发育异常。羊水穿刺可明确诊断,需结合胎儿心脏结构异常等表现综合评估预后。
脊柱裂等神经管缺陷导致膀胱逼尿肌-括约肌协同失调。MRI可显示脊柱病变,出生后需间歇导尿配合抗胆碱能药物治疗。
腹肌发育不全合并泌尿系统畸形,膀胱缺乏腹压支撑而扩张。产前超声可见典型"皱缩腹壁"征象,出生后需多学科联合治疗。
孕期发现巨膀胱应定期复查超声监测进展,出生后根据病因选择手术或药物干预,部分病例需长期随访肾功能及排尿功能。