胃肠间质肿瘤是一种起源于胃肠道间叶组织的罕见肿瘤,主要发生在胃和小肠,可能由基因突变、家族遗传、慢性炎症刺激或环境因素诱发。
约85%患者存在KIT或PDGFRA基因突变,导致细胞异常增殖。典型症状包括消化道出血和腹痛,可通过甲磺酸伊马替尼等靶向药物控制。
少数患者具有家族性胃肠间质肿瘤综合征,与NF1基因缺陷相关。这类患者需定期进行胃肠镜检查监测,必要时使用舒尼替尼进行干预。
长期胃肠炎症可能刺激间质细胞恶变,常见于克罗恩病患者。临床表现为腹部包块和贫血,瑞戈非尼可用于晚期病例。
辐射暴露或化学物质接触可能增加发病风险。部分患者出现肠梗阻症状,阿伐替尼可作为特定基因突变型的选择性治疗。
建议患者保持规律饮食,避免刺激性食物,术后患者需遵医嘱定期复查CT或PET-CT监测复发情况。