胃肠道间质肿瘤是一种起源于胃肠道间叶组织的肿瘤,主要发生在胃、小肠等部位,属于潜在恶性或低度恶性肿瘤。其发生可能与基因突变、遗传因素、环境刺激等因素有关。
约85%患者存在KIT或PDGFRA基因突变,导致酪氨酸激酶持续活化。针对突变可采用酪氨酸激酶抑制剂如伊马替尼、舒尼替尼等靶向治疗。
少数病例与家族性GIST综合征相关,表现为多发病灶。建议遗传咨询并定期进行胃肠镜检查监测。
长期慢性炎症可能促进肿瘤发生。对于小型无症状肿瘤可暂观察,定期复查超声内镜评估变化。
常见症状包括消化道出血、腹痛、腹部包块等。肿瘤直径超过5厘米或核分裂象活跃者需手术切除联合靶向药物治疗。
确诊需依赖病理检查和免疫组化标记物检测,日常应避免辛辣刺激饮食,术后患者需遵医嘱定期复查增强CT。