耳聋基因纯合突变怎么治疗

Question

这段时间我的耳朵出现了听不到东西，我去医院做了下检查，医生说是耳聋基因纯合突变，耳聋基因纯合突变怎么治疗？

Answer 1

耳聋基因纯合突变的治疗方式主要有助听器植入、人工耳蜗手术、基因治疗试验性干预、听觉康复训练。

1、助听器植入

适用于残余听力较好的患者，通过放大声音改善交流能力。需耳科医生评估听力损失程度后个性化调试。

2、人工耳蜗手术

针对重度以上感音神经性耳聋，通过电极刺激听神经产生听觉信号。术前需进行影像学评估和内耳结构检查。

3、基因治疗试验

目前处于临床试验阶段，通过病毒载体递送正常基因替代突变基因。需严格符合入选标准并在专业机构进行。

4、听觉康复训练

术后需配合语言训练改善听觉感知，儿童需在言语发育关键期进行强化干预。家长需坚持陪伴训练。

建议携带基因检测报告至耳鼻喉科和遗传咨询门诊联合评估，婴幼儿患者应尽早干预以促进言语发育。日常注意避免噪声暴露和耳毒性药物使用。