什么是血友病

Question

我今天带儿子去做常规检查，查出得了血友病，什么是血友病？

Answer 1

血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，主要包括血友病A、血友病B和获得性血友病，典型表现为轻微外伤后出血不止或自发性出血。

1、遗传因素

血友病A和B均为X染色体隐性遗传，男性发病率显著高于女性，患者体内缺乏凝血因子VIII或IX导致凝血功能异常。

2、基因突变

约30%患者无家族史，由自发基因突变引起，突变导致凝血因子合成障碍，需通过基因检测确诊。

3、获得性类型

获得性血友病与自身免疫相关，体内产生抑制凝血因子的抗体，多见于产后女性或恶性肿瘤患者。

4、出血表现

关节腔和肌肉深部出血是特征性症状，可能伴随血尿、消化道出血，严重者可发生颅内出血危及生命。

患者应避免剧烈运动和外伤，定期接受凝血因子替代治疗，出血发作时需立即就医进行专业止血处理。