地中海贫血的人怎么办

Question

我今天去做日常体检，发现身体得了地中海贫血，地中海贫血的人怎么办？

Answer 1

地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗等方式干预。地中海贫血通常由遗传基因缺陷、铁代谢异常、无效造血、慢性溶血等原因引起。

1、输血治疗

定期输注浓缩红细胞可改善贫血症状，需监测血清铁蛋白预防铁过载。输血频率根据血红蛋白水平和临床症状调整。

2、祛铁治疗

长期输血会导致铁沉积，需使用祛铁胺、地拉罗司等铁螯合剂。祛铁治疗可能与肝功能异常、胃肠道反应有关，通常表现为转氨酶升高、恶心呕吐等症状。

3、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是潜在根治方法，适用于配型相合的重型患者。移植风险与移植物抗宿主病、感染等因素有关，通常表现为皮疹、腹泻、发热等症状。

4、基因治疗

通过基因编辑技术修正造血干细胞基因缺陷，目前处于临床试验阶段。治疗有效性受载体转染效率、基因修饰稳定性等因素影响。

地中海贫血患者需保持均衡饮食，适量补充叶酸，避免含铁量高的食物，定期随访监测铁代谢和器官功能。