婴儿地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗等方式干预。该病主要由遗传基因缺陷导致,临床表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。
定期输注浓缩红细胞可改善贫血症状,需在医生指导下制定个体化输血方案,治疗期间需监测铁过载情况。
长期输血易导致铁沉积,需使用祛铁胺、地拉罗司等铁螯合剂,通过尿液排出过量铁质,防止器官功能损害。
异基因造血干细胞移植是根治手段,适用于配型成功的重型患儿,移植前需进行化疗清除异常造血细胞。
通过基因编辑技术修正造血干细胞基因缺陷,目前处于临床试验阶段,需严格评估适应症及风险。
家长需定期带患儿复查血常规和铁代谢指标,哺乳期母亲应加强高铁食物摄入,避免患儿感染诱发溶血危象。