先天性心脏病有一定遗传概率,但多数病例由环境因素与遗传共同作用引起。遗传因素约占8%-10%,环境因素包括妊娠期感染、药物暴露、糖尿病等。
部分先天性心脏病与染色体异常或单基因突变相关,如唐氏综合征患儿合并房室间隔缺损概率较高。建议有家族史者进行孕前遗传咨询。
妊娠早期风疹病毒感染可使胎儿心脏畸形风险增加。孕期严格控制血糖、避免使用致畸药物是重要预防措施。
多数病例属于多基因遗传模式,环境因素触发遗传易感性。孕前补充叶酸可降低神经管缺损相关心脏畸形风险。
约5%病例由胚胎期新发基因突变导致,与父母基因无关。这类突变常见于RAS信号通路相关基因。
建议备孕夫妇做好孕前检查,妊娠期定期产检,新生儿出现喂养困难、紫绀等症状应及时心内科就诊。