先天性甲状腺疾病主要包括先天性甲状腺功能减退症、甲状腺发育异常等,属于新生儿内分泌系统常见疾病。
甲状腺激素合成障碍、甲状腺缺如或异位等先天发育异常是主要病因,部分与母体碘缺乏或自身抗体通过胎盘有关。
新生儿期可表现为黄疸消退延迟、喂养困难,婴幼儿期出现特殊面容、生长发育迟缓、智力低下等典型克汀病表现。
我国实行新生儿足跟血促甲状腺激素筛查,出生72小时后采集标本,异常者需进一步确诊。
确诊后需终身替代治疗,常用左甲状腺素钠,定期监测甲状腺功能调整剂量,早期治疗可避免智力损伤。
孕期保证充足碘摄入,新生儿筛查阳性者应及时复查,确诊患儿需遵医嘱规范用药并定期评估生长发育指标。