视网膜色素变性如何遗传

Question

我的视力下降，到医院做检查才知道是视网膜色素变性，视网膜色素变性如何遗传？

Answer 1

视网膜色素变性主要通过常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传三种方式遗传，具体遗传模式与基因突变类型相关。

1、常染色体显性遗传

约30%病例由显性基因突变导致，父母一方患病时子女有50%概率继承致病基因，常见突变基因为RHO、PRPF31等。

2、常染色体隐性遗传

多数病例属于此类，需父母双方携带相同突变基因才会发病，子代患病概率25%，常见突变基因为USH2A、EYS等。

3、X连锁隐性遗传

男性发病率显著高于女性，突变基因位于X染色体，女性携带者可能无症状但会将基因传给子代，典型基因为RPGR。

4、基因检测建议

建议有家族史者进行基因检测明确遗传模式，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。

视网膜色素变性患者应避免近亲婚配，计划妊娠前建议咨询遗传专科医生，通过基因筛查评估后代患病风险。