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红绿色盲主要通过X染色体隐性遗传方式传递,男性发病率显著高于女性,遗传模式主要有交叉遗传、男性直系遗传、女性携带者传递、基因突变四种。
男性患者将X染色体致病基因传给女儿,女儿成为携带者后再传给外孙,表现为隔代遗传特征。
女性携带者与健康男性生育时,儿子有50%概率患病,女儿有50%概率成为携带者。
女性需两条X染色体均携带致病基因才会发病,杂合子携带者通常视力正常但可遗传给后代。
少数病例由X染色体Xq28区段OPN1LW/OPN1MW基因新生突变引起,无家族遗传史。
建议备孕前进行基因检测,孕期可通过绒毛取样等技术进行产前诊断,日常注意避免强光刺激保护视网膜功能。
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张晓伦 主任医师
首都儿科研究所附属儿童医院
小儿胸外科
支修益 主任医师
首都医科大学宣武医院
胸外科
闵宝权 副主任医师
神经内科
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