白化病病人缺乏什么酶

Question

最近我的孩子身体有白斑，出现做完检查才知道是白化病，这种疾病是缺少什么酶呢？

Answer 1

白化病病人主要缺乏酪氨酸酶，该酶是黑色素合成过程中的关键酶。白化病的发生与酪氨酸酶活性缺失或降低有关，导致黑色素合成障碍。

1、酪氨酸酶缺乏

酪氨酸酶缺乏是白化病的核心病因，该酶负责将酪氨酸转化为黑色素前体多巴。缺乏时导致皮肤、毛发和眼睛缺乏色素沉着。

2、黑色素合成障碍

由于酪氨酸酶功能异常，黑色素细胞无法正常合成黑色素，表现为全身性皮肤苍白、毛发变白和虹膜透明等典型症状。

3、遗传因素影响

多数白化病为常染色体隐性遗传，由TYR基因突变导致酪氨酸酶结构异常。少数类型可能涉及其他黑色素合成相关基因缺陷。

4、视觉系统异常

眼部黑色素缺乏会导致畏光、眼球震颤和视力低下等症状，这与视网膜和视神经发育异常有关。

白化病患者需严格防晒，定期进行眼科检查，必要时可考虑使用遮光眼镜等辅助器具改善生活质量。