先天性青光眼合并白内障可能遗传,遗传因素是该病的主要风险因素之一,其他影响因素包括基因突变、孕期感染、发育异常等。
部分患者存在家族遗传史,与GLC3A等基因突变相关。建议有家族史者进行基因检测,新生儿需筛查眼压及晶体混浊情况。
非遗传性基因突变可能导致房角发育异常,表现为畏光、流泪等症状。需通过房角镜检查确诊,必要时行抗青光眼手术联合晶体摘除。
妊娠早期风疹病毒等感染可干扰胎儿眼前节发育。患儿出生后需监测角膜直径,可使用毛果芸香碱滴眼液控制眼压。
原始玻璃体残留等发育异常可继发病变,表现为牛眼征。治疗需根据病情选择小梁切开术或白内障超声乳化术。
建议高风险家庭进行孕前遗传咨询,患儿出生后定期进行眼科随访,避免剧烈运动以防眼压波动。