先天性白内障怎样能查出

Question

这些日子发现我的瞳孔出现了变白的情况，而且感觉调节工作特别的不好，医生说是由于出现了白内障导致的，先天性白内障怎样能查出？

Answer 1

先天性白内障可通过新生儿眼底筛查、裂隙灯检查、眼部B超、基因检测等方式查出。早期诊断对视力发育至关重要，建议出生后1个月内完成首次眼科评估。

1、新生儿眼底筛查

出生后72小时内通过广域数码视网膜成像系统检查晶状体混浊情况，适用于早产儿和高危婴儿，家长需配合医生完成随访。

2、裂隙灯检查

使用生物显微镜观察晶状体形态和混浊范围，能明确白内障位置和程度，检查前需用散瞳药扩大瞳孔。

3、眼部B超

对无法配合检查的婴幼儿，超声可显示晶状体后囊膜完整性，排除合并玻璃体视网膜病变。

4、基因检测

针对家族遗传史患儿，通过全外显子测序检测GJA8、CRYAA等致病基因，有助于判断预后和遗传咨询。

确诊后需定期监测视力发育情况，6月龄前完成手术可最大限度减少弱视风险，术后需坚持光学矫正和视觉训练。