线粒体综合征是什么病

Question

总感觉浑身没有一点力气，还有偏头痛症状，到医院检查说是线粒体综合征，线粒体综合征是什么病呢？

Answer 1

线粒体综合征是一组由线粒体DNA或核DNA突变导致的遗传代谢性疾病，主要包括线粒体脑肌病、Leigh综合征、MELAS综合征、Kearns-Sayre综合征等。

1、遗传缺陷：

线粒体DNA或核基因突变导致氧化磷酸化功能障碍，影响能量生成。治疗需根据具体基因缺陷制定个体化方案，可辅以辅酶Q10、左卡尼汀等代谢支持药物。

2、能量代谢异常：

三磷酸腺苷合成不足引发多系统损害，常见肌无力、乳酸酸中毒等症状。需避免饥饿与剧烈运动，急性期可静脉输注葡萄糖缓解代谢危象。

3、多器官受累：

常累及脑、肌肉、心脏等高耗能器官，表现为癫痫、心肌病等。需多学科协作管理，如抗癫痫药物丙戊酸钠应避免用于POLG突变患者。

4、母系遗传特征：

线粒体DNA突变遵循母系遗传规律，子代发病风险与突变负荷相关。建议遗传咨询及产前诊断，胚胎植入前遗传学诊断可阻断垂直传播。

患者应保持适度有氧运动，避免极端温度与感染诱发代谢代偿失调，定期监测乳酸与器官功能指标。