线粒体突变是什么病

Question

我的视力突然下降的很厉害，甚至只能看清楚眼前的东西，稍微远一点都看不到，头也经常痛。去检查了，医生说我是线粒体突变。线粒体突变是什么病？

Answer 1

线粒体突变是一类由线粒体DNA或核DNA缺陷导致的遗传代谢性疾病，主要包括线粒体脑肌病、Leigh综合征、MELAS综合征、Kearns-Sayre综合征等，症状可从轻度肌无力进展至多器官衰竭。

1、遗传缺陷

母系遗传的线粒体DNA突变占多数，可能与氧化磷酸化功能障碍有关，表现为肌无力或发育迟缓，需通过辅酶Q10、左卡尼汀等代谢支持治疗。

2、能量代谢异常

三羧酸循环或电子传递链功能受损导致ATP合成不足，常见乳酸酸中毒，需使用精氨酸、二氯乙酸钠缓解症状，避免剧烈运动。

3、多系统受累

高耗能器官如大脑、肌肉易受损，可能出现癫痫或心肌病，需联合抗癫痫药丙戊酸钠和心脏保护剂，禁用丙戊酸类线粒体毒性药物。

4、表型异质性

相同突变可表现为不同症状，如MELAS综合征可合并糖尿病或耳聋，需个体化使用胰岛素或助听器干预，定期监测血糖和听力。

建议低强度有氧运动配合生酮饮食，避免感染和饥饿等代谢应激，孕期需进行遗传咨询和产前诊断。