线粒体突变病怎么治疗

Question

因线粒体突变病现在已经出现了运动障碍，走路变得困难。线粒体突变病怎么治疗？

Answer 1

线粒体突变病可通过基因治疗、代谢干预、对症支持治疗、替代疗法等方式治疗。线粒体突变病通常由基因缺陷、能量代谢障碍、氧化应激损伤、继发性器官损害等原因引起。

1、基因治疗

针对特定基因突变可采用基因编辑技术，临床试验中常用腺相关病毒载体递送正常基因，需在专业遗传医学中心评估可行性。

2、代谢干预

补充左旋肉碱、辅酶Q10等代谢辅因子改善能量代谢，可能缓解肌无力症状，需配合生酮饮食调整。

3、对症支持

针对心肌病变可用地尔硫卓改善心功能，癫痫发作时选用左乙拉西坦，需定期监测肝功能与血药浓度。

4、替代疗法

严重病例可考虑肝细胞移植或造血干细胞移植，对丙酮酸脱氢酶缺乏症等特定类型可能有效。

建议定期监测乳酸水平与器官功能，避免剧烈运动诱发代谢危象，营养师指导下采用高蛋白低碳水化合物饮食方案。