做什么检查地中海贫血

Question

我儿子出生之后有贫血的症状，怀疑是地中海贫血，想做进一步的检查。做什么检查地中海贫血？

Answer 1

地中海贫血筛查主要依靠血常规、血红蛋白电泳、基因检测和铁代谢检查，必要时需结合骨髓穿刺。

1、血常规：

血常规检查可发现小细胞低色素性贫血，平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量降低，是初步筛查的重要指标。

2、血红蛋白电泳：

血红蛋白电泳能检测异常血红蛋白比例，如HbA2升高或HbF异常增高，有助于区分α或β地中海贫血类型。

3、基因检测：

基因检测可明确α或β珠蛋白基因突变类型和数量，是确诊地中海贫血的金标准，尤其对产前诊断具有重要意义。

4、铁代谢检查：

血清铁、铁蛋白和转铁蛋白饱和度检查可排除缺铁性贫血，地中海贫血患者通常铁储备正常或增高。

建议备孕夫妇或有家族史者尽早筛查，确诊患者需定期监测铁过载情况，避免盲目补铁，孕期需加强产前诊断。