重度地中海贫血患者生育需谨慎评估风险。妊娠可能加重贫血症状并增加胎儿遗传概率,建议孕前进行基因检测及多学科会诊。
夫妻双方均为β地中海贫血基因携带者时,胎儿有25%概率患病。需通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。
重度贫血患者妊娠易诱发心衰、子痫前期等并发症,需提前调整输血方案,维持血红蛋白大于100g/L。
可通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎。胚胎植入前遗传学诊断能有效阻断致病基因传递。
考虑采用供卵或供精辅助生殖。领养也是避免遗传风险的可行选择,需结合家庭意愿综合决策。
建议备孕前三个月开始补充叶酸,定期监测铁蛋白水平避免继发性血色病,生育决策需在血液科与产科医生共同指导下进行。