重度地中海贫血的危害

Question

我女儿患有重度地中海贫血，主要原因就是与我们家族遗传有关，医生说这是一种非常严重的疾病。重度地中海贫血的危害都有哪些呢？

Answer 1

重度地中海贫血可能导致溶血性贫血、生长发育迟缓、骨骼畸形和心力衰竭等危害，需长期输血或造血干细胞移植干预。

1、溶血性贫血

血红蛋白结构异常导致红细胞过早破坏，引发严重贫血，需定期输血维持血红蛋白水平，可配合使用去铁胺减少铁过载。

2、生长发育迟缓

慢性缺氧影响儿童骨骼和器官发育，表现为身高体重低于同龄人，需进行生长激素评估和营养支持治疗。

3、骨骼畸形

骨髓代偿性增生导致颅骨增厚、颧骨隆起等特征性改变，严重者需骨科手术矫正，可补充钙剂和维生素D预防骨质疏松。

4、心力衰竭

长期贫血和铁沉积导致心肌损伤，表现为呼吸困难、水肿，需使用利尿剂和强心药物，终末期需考虑心脏移植。

患者需定期监测血清铁蛋白和心功能，保持低铁饮食，避免剧烈运动，育龄夫妇应进行基因筛查预防胎儿患病。