线粒体遗传病怎么治

Question

我出现了肌无力的症状，而且工作时感觉身心疲惫，去医院检查后医生确诊是线粒体遗传病。线粒体遗传病怎么治？

Answer 1

线粒体遗传病可通过营养支持、药物治疗、基因治疗、对症治疗等方式干预。线粒体遗传病通常由基因突变导致线粒体功能障碍引起，累及肌肉、神经等高耗能组织。

1、营养支持：

补充左旋肉碱、辅酶Q10等线粒体营养素，改善能量代谢缺陷。日常需避免饥饿、感染等诱发能量危机因素。

2、药物治疗：

使用艾地苯醌、精氨酸等药物改善氧化磷酸化功能。线粒体脑肌病可能伴随癫痫发作，需配合丙戊酸钠控制症状。

3、基因治疗：

针对特定基因突变开展核移植或线粒体替代疗法，目前仍处于临床试验阶段。Leigh综合征等严重病例可考虑参与研究性治疗。

4、对症治疗：

根据受累器官选择干预措施，如心肌病使用β受体阻滞剂，糖尿病采用胰岛素治疗。合并听力障碍需早期佩戴助听器。

患者需保持规律作息，避免剧烈运动诱发代谢危象，定期监测乳酸、血糖等代谢指标，妊娠前建议进行遗传咨询。