线粒体缺失的病是什么原因

Question

这几个月来身体一点一点的消瘦，特别是下腿部位，去医院做了体检，发现是线粒体缺失引起的疾病，线粒体缺失的病是什么原因？

Answer 1

线粒体缺失可能由遗传缺陷、氧化应激、药物毒性、感染等因素引起，主要表现为肌无力、发育迟缓、神经系统异常等症状。

1. 遗传缺陷：

线粒体DNA或核DNA突变导致线粒体功能异常，可能与母系遗传或常染色体遗传有关，通常表现为婴幼儿期发病，可通过基因检测确诊，治疗以支持疗法为主。

2. 氧化应激：

自由基过度积累损伤线粒体膜结构，可能与环境污染、辐射暴露等因素有关，常见疲劳和认知功能下降，需补充抗氧化剂如辅酶Q10。

3. 药物毒性：

某些抗生素或化疗药物可抑制线粒体DNA复制，通常与长期大剂量用药有关，表现为肌痛和肝功能异常，需及时停药并给予营养支持。

4. 感染因素：

病毒直接破坏线粒体嵴结构，常见于巨细胞病毒感染，伴随发热和肝脾肿大，需抗病毒治疗并补充三磷酸腺苷。

日常需保持均衡饮食，适量补充B族维生素和左旋肉碱，避免剧烈运动诱发代谢危象，建议定期监测乳酸水平。