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真两性畸形是一种罕见的先天性发育异常,患者同时具有睾丸和卵巢两种性腺组织。
真两性畸形患者的性腺可能表现为一侧睾丸一侧卵巢、双侧卵睾或混合性腺组织。
外生殖器通常呈现模糊状态,可能同时具有阴茎和阴唇等两性特征。
约70%患者为46XX染色体核型,其余可能为46XY或嵌合体类型。
患者体内可同时分泌雄激素和雌激素,青春期可能出现混合性第二性征发育。
建议在儿童期进行多学科会诊评估,综合考虑生理、心理和社会因素制定个体化治疗方案。
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张晓伦 主任医师
首都儿科研究所附属儿童医院
小儿胸外科
支修益 主任医师
首都医科大学宣武医院
胸外科
闵宝权 副主任医师
神经内科
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