两性畸形儿可能由染色体异常、激素水平异常、胚胎发育异常、环境因素等原因引起。
染色体数目或结构异常可能导致性腺发育异常,如45X/46XY嵌合型、XX男性综合征等。需通过染色体核型分析确诊,部分病例需激素替代治疗。
孕期母体雄激素过高或胎儿对雄激素不敏感可能导致外生殖器分化异常,如先天性肾上腺皮质增生症。需检测激素水平,部分患儿需糖皮质激素治疗。
性腺发育过程中苗勒管或中肾管分化异常可能导致真两性畸形,表现为同时存在睾丸和卵巢组织。需通过影像学和组织病理学检查确诊。
孕期接触致畸物质如某些药物、化学污染物可能干扰性腺发育。需详细询问孕期暴露史,避免继续接触有害物质。
建议尽早就诊儿童内分泌科或遗传代谢科,进行多学科联合评估,根据个体情况制定性别认定和后续治疗方案。