严重地中海贫血的症状包括面色苍白、乏力、黄疸、骨骼畸形等。该病属于遗传性溶血性贫血,症状按严重程度可分为早期代偿期、进展期和终末期。
患儿可能出现轻度贫血、食欲不振和发育迟缓,家长需定期监测血常规,必要时进行输血治疗。
典型表现为面色苍黄、巩膜黄染、肝脾肿大,可能与无效造血和溶血有关,需进行祛铁治疗并使用地拉罗司分散片。
出现头颅增大、鼻梁塌陷等骨骼改变,伴随心力衰竭,需考虑造血干细胞移植,可使用去铁酮片辅助治疗。
长期输血会导致铁过载,引发内分泌紊乱和心肌病,家长需配合医生进行铁蛋白监测,必要时使用甲磺酸去铁胺。
建议患者保持均衡饮食,适量补充叶酸,避免剧烈运动,定期复查铁代谢和心脏功能指标。