地中海贫血患者的血红蛋白水平通常低于正常值,轻度患者血红蛋白可能在90-110克/升,中度60-90克/升,重度可能低于60克/升,具体数值与基因缺陷类型、贫血严重程度等因素相关。
α或β珠蛋白基因突变程度决定血红蛋白合成障碍程度,α地中海贫血以HBA1/HBA2基因缺失为主,β地中海贫血以HBB基因点突变多见。
根据血红蛋白水平分为轻型、中间型和重型,轻型可能无症状,重型需定期输血维持血红蛋白在90-100克/升以上。
长期输血会导致铁沉积,需监测血清铁蛋白水平,去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂可帮助控制铁过载。
可能出现脾功能亢进、骨质疏松等并发症,重型患者需考虑造血干细胞移植等根治性治疗。
建议患者定期监测血常规和铁代谢指标,避免高铁饮食,在血液科医师指导下制定个体化治疗方案。