地中海贫血携带者通常无明显症状,少数可能出现轻度贫血、疲劳、面色苍白、脾脏轻度肿大等表现。症状严重程度与基因突变类型、携带者状态有关。
血红蛋白水平略低于正常值,可能表现为轻微乏力或活动耐力下降,无须特殊治疗,建议定期监测血常规。
因携氧能力下降导致的非特异性症状,可通过均衡饮食、补充富含铁和叶酸的食物改善,如动物肝脏、深绿色蔬菜。
皮肤黏膜供氧不足的表现,建议避免剧烈运动,必要时医生可能开具琥珀酸亚铁片、叶酸片、维生素B12等药物。
约20%携带者出现脾脏轻度增大,通常无须处理,若伴随溶血需就医排查,可能使用羟基脲、地拉罗司等药物。
建议携带者每6-12个月复查血常规和铁代谢指标,避免盲目补铁,妊娠前需进行遗传咨询。