地中海贫血患者不一定都会出现贫血症状,临床表现从无症状携带者到重度贫血不等,主要与基因缺陷类型、贫血程度、代偿机制等因素有关。
轻型α或β地中海贫血基因携带者通常血红蛋白接近正常,骨髓代偿功能良好,可能终身不出现明显贫血症状,仅通过基因检测可确诊。
中间型地中海贫血患者血红蛋白维持在80-100g/L,平时可能仅表现为轻微乏力,在感染或妊娠等应激状态下贫血症状会加重。
部分β地中海贫血患者血红蛋白60-80g/L,伴随面色苍白、活动耐力下降等典型症状,需定期输血维持,可能出现肝脾肿大等并发症。
重型β地中海贫血患儿出生后3-6个月即出现进行性贫血,血红蛋白常低于60g/L,需依赖规范输血和去铁治疗,未及时干预会导致生长发育障碍。
地中海贫血患者应定期监测血常规和铁代谢指标,避免盲目补铁,均衡摄入富含优质蛋白和维生素C的食物有助于改善营养状态。