B型地中海贫血的症状主要包括贫血、黄疸、肝脾肿大、骨骼异常等。该病为遗传性血红蛋白合成障碍性疾病,临床表现轻重不一。
1、贫血
慢性溶血导致血红蛋白持续降低,表现为面色苍白、乏力、活动耐力下降。重度贫血可能影响生长发育。
2、黄疸
红细胞破坏后胆红素升高,可见皮肤巩膜黄染。新生儿期可能出现重度黄疸需光疗。
3、肝脾肿大
髓外造血代偿性增生导致器官肿大,腹部膨隆明显。脾功能亢进可能加重血细胞减少。
4、骨骼异常
骨髓腔扩张引发颅骨增厚、颧骨隆起等特征性面容。长骨皮质变薄易发生病理性骨折。
患者需定期监测血红蛋白和铁蛋白水平,避免感染诱发溶血危象,重度患者需规范输血和祛铁治疗。